(Blogdovestibular/2026) A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética caracterizada pela degeneração progressiva dos neurônios motores da medula espinhal. A condição está associada à perda de função das duas cópias do gene SMN1, responsável pela produção de uma proteína essencial à sobrevivência desses neurônios. Uma terapia gênica recentemente investigada utiliza um vírus geneticamente modificado para introduzir uma cópia funcional desse gene nas células dos pacientes.
Fonte: Adaptado de CECI, Mariana. Terapia gênica em dose única promove melhora clínica em crianças e adolescentes com atrofia muscular espinhal. Revista Pesquisa FAPESP, 3 fev. 2026. Reportagem original.
Considerando os mecanismos de expressão gênica e as características da doença, é correto afirmar que
A) a introdução de uma cópia funcional do gene SMN1 permite a produção da proteína SMN por meio da tradução direta da sequência de nucleotídeos do DNA pelos ribossomos.
B) a terapia gênica corrige necessariamente as mutações presentes nos dois alelos originais do gene SMN1, restaurando a sequência de DNA herdada dos progenitores.
C) a presença de uma cópia funcional do gene SMN1 pode permitir a síntese da proteína SMN, mediante a transcrição do DNA em RNA mensageiro e sua posterior tradução, contribuindo para a sobrevivência dos neurônios motores.
D) a degeneração dos neurônios motores ocorre porque a ausência da proteína SMN impede diretamente a produção de acetilcolina pelas fibras musculares, comprometendo a contração.
E) a introdução do gene funcional nas células somáticas dos pacientes faz com que a alteração seja transmitida obrigatoriamente aos descendentes, eliminando a doença das gerações futuras.
RESOLUÇÃO:
A expressão de um gene envolve, de maneira geral, duas etapas: transcrição do DNA em RNA mensageiro e tradução do RNA em proteína. A terapia gênica fornece uma cópia funcional do SMN1, permitindo que células-alvo produzam a proteína SMN, importante para a manutenção dos neurônios motores.
A alternativa A está incorreta porque os ribossomos traduzem RNA mensageiro, não DNA. A alternativa B confunde adição gênica com correção dos alelos originais. A alternativa D atribui equivocadamente a produção de acetilcolina às fibras musculares. A alternativa E está errada porque a modificação de células somáticas não implica transmissão hereditária.
Resp.: C
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