(EBMSP/2022-2) A anemia falciforme (AF) é a hemoglobinopatia mais comum no mundo. É uma doença hereditária monogênica que origina uma hemoglobina anormal, denominada hemoglobina S (HbS). Os indivíduos heterozigotos são assintomáticos, portadores do traço falciforme, não desenvolvem a doença, produzem HbS e hemoglobina A (HbA) que é a hemoglobina normal. Os indivíduos homozigotos SS são os que apresentam a Anemia Falciforme (forma sintomática da doença).
MALHEIROS, Cristiane Dias. Disfunção do quadril e qualidade de vida em pacientes com anemia falciforme. Dissertação de Mestrado. Escola Bahiana de Medicina e saúde Pública. Disponível em: https://shre.ink/dfy. Acesso em: abr. 2022.
Com base nessas informações e nos conhecimentos a respeito dessa enfermidade, é correto afirmar:
A) A HbS apresenta alterações estruturais quando em menor concentração de oxigênio no sangue, modificando a aparência das hemácias para um formato de foice.
B) Os indivíduos heterozigotos para essa característica são assintomáticos e são incapazes de transmitir essa alteração genética para os seus descendentes.
C) A AF reflete uma mutação no gene beta da globina, em que há a substituição de uma base nitrogenada da sequência GUG para GAG, resultando na troca da leucina pela valina.
D) Os indivíduos portadores dos genes SS apresentam severa deficiência na capacidade de coagulação sanguínea, decorrente da alteração na forma dos trombócitos.
E) Um casal portador do traço falciforme apresenta 50% de probabilidade de ter um filho que herde o quadro mais severo desta doença.
RESOLUÇÃO:
A anemia falciforme é decorrente de uma alteração no 6º códon no gene da betahemoglobina, de modo que a cadeia polipeptídica passa a apresentar o aminoácido valina, ao invés de ácido glutâmico. Essa hemoglobina modificada sofre polimerização a baixas tensões (saturações) de oxigênio, adquirindo o formato de foice (daí, anemia falciforme).
Os indivíduos heterozigotos (Ss) apesar de assintomáticos, podem transmitir o gene a seus descendentes.
Um casal heterozigoto (Ss x Ss) para anemia falciforme, tem 25% de chance de ter um descendente (independente do sexo) com anemia falciforme. Veja o cruzamento:
Ss x Ss
Gametas: 50% S e 50% s (para cada indivíduo)
Resp.: A
VEJA TAMBÉM:
– Questão resolvida sobre anemia falciforme, da UEMA
– Questão resolvida sobre anemia falciforme, da PUC-SP
– Questão resolvida sobre genética e anemia falciforme, da USS
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